Síndrome MIRAGE

Definición

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por una restricción del crecimiento pre- y postnatal, retraso del desarrollo, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales (como microfalo, hipospadias o criptorquidia), trombocitopenia y/o anemia, infecciones invasivas graves recurrentes y enteropatía con diarrea crónica. También puede observarse un síndrome mielodisplásico y rasgos dismórficos (como fisuras palpebrales descendentes, orejas de implantación baja y con rotación posterior, narinas antevertidas, camptodactilia y aracnodactilia, entre otros).