MIRAGE-Syndrom
ORPHA:494433· ICD-10 D46.7· MIRAGE syndrome
Definition
Eine seltene genetische Störung mit prä- und postnataler Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, Nebennierenhypoplasie, Genitalanomalien (z. B. Mikrophallus, Hypospadie oder Kryptorchismus), Thrombozytopenie und/oder Anämie, wiederkehrenden schweren invasiven Infektionen und Enteropathie mit chronischer Diarrhoe. Weitere Merkmale umfassen myelodysplastische Syndrome sowie dysmorphe Merkmale (z. B. schräg nach unten verlaufende Lidspalten, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren, antevertierte Nasenlöcher, Kamptodaktylie und Arachnodaktylie).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal