Sindrome MIRAGE
ORPHA:494433· ICD-10 D46.7· MIRAGE syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara caratterizzata da ritardo di crescita pre- e postnatale, ritardo dello sviluppo, ipoplasia surrenale, anomalie dei genitali (micropene, ipospadia, criptorchidismo), trombocitopenia e/o anemia, infezioni invasive gravi ricorrenti, ed enteropatia con diarrea cronica. Può associarsi alla sindrome mielodisplastica e a dismorfismi (rime palpebrali oblique verso il basso, orecchie a basso impianto ruotate posteriormente, narici anteverse, camptodattilia e aracnodattilia).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal