Syndrome de lymphangioendothéliomatose multifocale-thrombocytopénie

Définition

Anomalie du système lymphatique rare caractérisée par des lésions vasculaires multifocales progressives et congénitales de la peau, du tractus gastro-intestinal et, plus rarement, d'autres régions anatomiques, entraînant une coagulopathie avec thrombocytopénie pouvant engager le pronostic vital. Sur le plan macroscopique, les lésions ressemblent à des plaques de forme ronde à ovale et de couleur rouge à brune, larges de quelques centimètres de diamètre. L'examen histopathologique révèle des lésions à type de vaisseaux dilatés à paroi mince, parfois accompagnées d'une hyperplasie endothéliale, exprimant les marqueurs spécifiques des cellules endothéliales lymphatiques et ressemblant à un hémangioendothéliome bénin.