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Syndrome de microgastrie-anomalie des membres

ORPHA:2538· ICD-10 Q87.8· Microgastria-limb reduction defect syndrome

Définition

Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une microgastrie congénitale et une asymétrie uni- ou bilatérale de la longueur des membres, associé parfois à l'absence ou l'hypoplasie des pouces, du radius, du cubitus et/ou une amélie. Une association a été rapportée avec diverses autres anomalies, notamment une malformation intestinale, une asplénie, une dysplasie rénale, une hypoplasie pulmonaire, une dysplasie du corps calleux et des anomalies génitales.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Not applicable
Âge de début
Infancy, Neonatal