Sindrome microgastria-difetto in riduzione degli arti
ORPHA:2538· ICD-10 Q87.8· Microgastria-limb reduction defect syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da microgastria congenita e difetto in riduzione degli arti mono- o bilaterale (aplasia o ipoplasia del pollice, del radio e dell'ulna e/o amelia). Può associarsi ad altre anomalie, che comprendono la malrotazione dell'intestino, l'asplenia, la displasia dei reni, l'ipoplasia dei polmoni, la displasia del corpo calloso e le anomalie dei genitali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal