vitalwiki

Sindrome microgastria-difetto in riduzione degli arti

ORPHA:2538· ICD-10 Q87.8· Microgastria-limb reduction defect syndrome

Definizione

Si tratta di una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da microgastria congenita e difetto in riduzione degli arti mono- o bilaterale (aplasia o ipoplasia del pollice, del radio e dell'ulna e/o amelia). Può associarsi ad altre anomalie, che comprendono la malrotazione dell'intestino, l'asplenia, la displasia dei reni, l'ipoplasia dei polmoni, la displasia del corpo calloso e le anomalie dei genitali.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Not applicable
Età di esordio
Infancy, Neonatal