Síndrome de microgastria-anomalía de reducción de las extremidades

Definición

Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por microgastria congénita y un defecto de reducción uni- o bilateral de las extremidades, que puede incluir la ausencia o hipoplasia de pulgares, radio y cúbito y/o amelia. También se ha descrito la asociación con otras anomalías variables, incluyendo malrotación intestinal, asplenia, riñón displásico, hipoplasia pulmonar, displasia del cuerpo calloso y anomalías genitales.