Mikrogastrie-Extremitätenreduktionsdefekt-Syndrom
ORPHA:2538· ICD-10 Q87.8· Microgastria-limb reduction defect syndrome
Definition
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch kongenitale Mikrogastrie und einen ein- oder beidseitigen Gliedmaßenreduktionsdefekt gekennzeichnet ist, der fehlende oder hypoplastische Daumen, Radius, Ulna und/oder Amelie einschließen kann. Es wurde über eine Assoziation mit anderen variablen Anomalien berichtet, darunter Darmmalrotation, Asplenie, dysplastische Nieren, hypoplastische Lungen, dysplastisches Corpus collosum und abnorme Genitalien.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Not applicable
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal