Syndrome de kératodermie palmoplantaire-spasticité

Définition

Kératodermie palmoplantaire ponctuée rare d'origine génétique, caractérisée par une kératodermie ponctuée discrète et focale affectant les paumes des mains et les plantes des pieds et/ou une paralysie spastique lentement progressive, affectant principalement les membres inférieurs. L'histologie de lésions met en évidence une orthokératose prononcée, une acanthose, une papillomatose et une ondulation régulière de la kératine de surface. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1983.