Cécité nocturne stationnaire congénitale
ORPHA:215· ICD-10 H53.6· Congenital stationary night blindness
Définition
Un groupe de maladies rétiniennes non progressives, caractérisées par un trouble de la vision à la pénombre ou à l'obscurité, ou un délai d'adaptation à l'obscurité, associé à une faible acuité visuelle (de 20/30 à 20/200), une myopie [allant d'une myopie basse (-0 ,25 dioptries [D] à -4 ,75 D) à une forte myopie (≥ -10,00 D)], un nystagmus, un strabisme, une vision normale des couleurs et des anomalies du fond de l'oeil.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Âge de début
- Neonatal