Nachtblindheit, kongenitale stationäre
ORPHA:215· ICD-10 H53.6· Congenital stationary night blindness
Definition
Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) umfasst eine nicht progressive Gruppe von Netzhauterkrankungen, die durch Sehstörungen oder verzögerter Dunkelanpassung bei Dunkelheit oder gedämmten Licht, schlechte Sehschärfe (von 20/30 bis 20/200), Kurzsichtigkeit (von niedrig (-0,25 Dioptrien[D] bis -4,75 D) bis hoch (≥-10,00 D)), Nystagmus, Strabismus, normales Farbsehen und Fundusanomalien gekennzeichnet sind.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal