Cecità notturna stazionaria congenita
ORPHA:215· ICD-10 H53.6· Congenital stationary night blindness
Definizione
La cecità notturna stazionaria congenita (CSNB) comprende un gruppo di malattie non progressive della retina, caratterizzate da disturbi della visione notturna o in condizioni di penombra o da un ritardo nell'adattamento al buio, scarsa acuità visiva (da 20/30 a 20/200), miopia bassa (da -0,25 diottrie [D] a -4,75 D) o elevata (≥- 10,00 D), nistagmo, strabismo, normale visione cromatica e anomalie del fondo oculare.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Età di esordio
- Neonatal