Ceguera nocturna estacionaria congénita
ORPHA:215· ICD-10 H53.6· Congenital stationary night blindness
Definición
La ceguera nocturna estacionaria congénita (CSNB, por sus siglas en inglés) se refiere a un grupo de trastornos de la retina no progresivos, que se caracterizan por una alteración de la visión nocturna o con luz tenue o una adaptación retardada a la oscuridad, baja agudeza visual (que varía entre 20/30 y 20/200), miopía (que varía desde baja -0.25 dioptrías [D] a -4.75 D) a alta (≥ -10.00 D)), nistagmo, estrabismo, visión normal del color y anomalías del fondo de ojo.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Neonatal