Syndrome de délétion 5q35

Définition

Une anomalie rare du développement embryonnaire résultant de délétions d'étendue variable de la partie terminale du bras long du chromosome 5 (5q), couvrant la région de 5q35.1 à 5q35.3. L'anomalie la plus importante est une suppression récurrente en 5q35.2 comprenant le gène NSD1 qui provoque le syndrome de Sotos qui se caractérise par des caractéristiques cardinales incluant une croissance excessive pendant l'enfance, une macrocéphalie, une dysmorphie faciale distinctive et divers degrés de difficulté d'apprentissage. Les délétions subtelomériques de la région terminale de 3,5 Mb sur 5q35.3 sont très rares, caractérisées par un lymphoedème prénatal avec une translucidité nucale accrue, une hypotonie musculaire prononcée pendant la petite enfance, une intelligence limite, une petite taille postnatale due à un déficit en hormone de croissance et une variété d'anomalies mineures telles que comme une poitrine légèrement en forme de cloche, des malformations cardiaques congénitales mineures et une dysmorphie faciale distincte. Des suppressions plus importantes, y compris les bandes 5q35.1, 5q35.2 et 5q35.3, provoquent un phénotype plus sévère qui associe un retard de développement sévère à une microcéphalie et des défauts cardiaques importants (défaut septal auriculaire avec ou sans défauts de conduction auriculo-ventriculaire, anomalie d'Ebstein, tétralogie de Fallot) lié à l'haploinsuffisance de NKX2.5 (5q35.1). Diverses combinaisons de signes cliniques peuvent être le résultat de suppressions d'étendue variable selon les gènes compris dans le segment supprimé.