Déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase

Définition

Forme rare, génétique, transitoire et bénigne d'hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine caractérisée par une hypotonie musculaire, des signes irritatifs à l'EEG, un ralentissement des acquisitions psychomotrices, des mouvements anormaux progressant en fonction de l'âge, y compris la dystonie, et une excrétion concomitante de ptérines 7-substituées. Le développement neurologique est normal moyennant un contrôle des taux sanguins de phényalanine à travers un régime alimentaire.