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Doença rara
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Deficiência de pterina-4-carbinolamina desidratase
Deficiência de pterina-4-carbinolamina desidratase
ORPHA:
1578
· ICD-10
E70.1
· Pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase deficiency
Prevalência
Unknown
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Neonatal
DE
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