Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel
ORPHA:1578· ICD-10 E70.1· Pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase deficiency
Definition
Eine genetisch bedingte transiente und benigne Form einer Hyperphenylalaninämie aufgrund eines Tetrahydrobiopterinmangels, die durch Muskelhypotonie, Reizbarkeit (im EEG nachweisbar), langsame Aneignung psychomotorischer Fähigkeiten, altersabhängige Bewegungsstörungen, einschließlich Dystonie, und eine begleitende Ausscheidung von 7-substituierten Pterinen gekennzeichnet ist. Die neurologische Entwicklung ist bei diätetischer Kontrolle des Phenylalaninspiegels im Blut normal.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal