Deficiencia de pterin-4 alfa-carbinolamina deshidratasa

Definición

Es una forma poco frecuente, transitoria y benigna de hiperfenilalaninemia de origen genético por déficit de tetrahidrobiopterina y caracterizada por hipotonía muscular, irritabilidad (detectada por EEG), retraso en la adquisición de habilidades psicomotoras, trastornos del movimiento dependientes de la edad, incluyendo distonía y excreción concomitante de pterinas sustituidas en posición 7. El desarrollo neurológico es normal con el control dietético de fenilalanina en sangre.