Syndrome de déficience intellectuelle-hypoplasie du corps calleux-appendice préauriculaire
ORPHA:1495· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-hypoplastic corpus callosum-preauricular tag syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par un retard de croissance et un retard psychomoteur, une déficience intellectuelle sévère, une microcéphalie et une hypoplasie du corps calleux. Parmi les autres manifestations rapportées figurent une hypertonie musculaire, des convulsions, des anomalies cardiaques, une bronchopneumonie récurrente, une camptodactylie, des appendices préauriculaires et une dysmorphie faciale (large front, hypertélorisme, pont nasal plat, narines antéversées et oreilles proéminentes), entre autres.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal