Síndrome de discapacidad intelectual-hipoplasia del cuerpo callosoco-apéndice preauricular
ORPHA:1495· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-hypoplastic corpus callosum-preauricular tag syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por retraso psicomotor y del crecimiento, grave discapacidad intelectual, microcefalia e hipoplasia del cuerpo calloso. Otras manifestaciones descritas son aumento del tono muscular, crisis epilépticas, anomalías cardíacas, bronconeumonía recurrente, camptodactilia, apéndices preauriculares y rasgos faciales dismórficos (como frente ancha, hipertelorismo, puente nasal plano, narinas antevertidas y orejas prominentes), entre otras.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal