Sindrome disabilità intellettiva-ipoplasia del corpo calloso-appendice preauricolare
ORPHA:1495· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-hypoplastic corpus callosum-preauricular tag syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo psicomotorio e della crescita, disabilità intellettiva grave, microcefalia e ipoplasia del corpo calloso. I pazienti possono presentare anche un aumento del tono muscolare, crisi epilettiche, cardiopatie, broncopolmonite ricorrente, camptodattilia, appendice cutanea preauricolare e dismorfismi facciali (fronte ampia, ipertelorismo, sella nasale piatta, narici anteverse e orecchie prominenti).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal