Intelligenzminderung-Corpus callosum-Hypoplasie-präaurikuläre Anhängsel-Syndrom
ORPHA:1495· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-hypoplastic corpus callosum-preauricular tag syndrome
Definition
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch psychomotorische und Wachstumsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie und hypoplastisches Corpus Callosum gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören u. a. ein erhöhter Muskeltonus, Krampfanfälle, Herzanomalien, rezidivierende Bronchopneumonien, Kamptodaktylie, präaurikuläre Hautanhängsel und Gesichtsdysmorphien (z. B. breite Stirn, Hypertelorismus, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher und abstehende Ohren).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal