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Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type B

ORPHA:100012· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type B

Définition

Forme rare de lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse caractérisée par une microcéphalie subtile, une hypotonie et un retard de développement neurologique et cognitif. La malformation hippocampique est un élément caractéristique de la maladie mis en évidence par imagerie.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Âge de début
Antenatal, Infancy, Neonatal