Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ B
ORPHA:100012· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type B
Definition
Eine Form der Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie, die durch subtile Mikrozephalie, Hypotonie und neurologische und kognitive Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Die Hippocampus-Fehlbildung ist ein charakteristisches Bildgebungsmerkmal dieser Störung.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal