Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo B
ORPHA:100012· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type B
Definizione
Si tratta di una forma di lissencefalia con ipoplasia cerebellare, caratterizzata da microcefalia lieve, ipotonia e ritardo dello sviluppo neurologico e cognitivo. Le immagini diagnostiche evidenziano una caratteristica malformazione dell'ippocampo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal