Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo B
ORPHA:100012· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type B
Definición
Es una forma de lisencefalia con hipoplasia cerebelosa caracterizada por microcefalia leve, hipotonía y retraso del desarrollo neurocognitivo. La malformación del hipocampo es un rasgo característico de este trastorno en los estudios de imagen.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal