Síndrome de queratosis linear-ictiosis congénita-queratodermia esclerosante
ORPHA:281201· ICD-10 Q82.8· Keratosis linearis-ichthyosis congenita-sclerosing keratoderma syndrome
Definición
El síndrome de queratosis linear-ictiosis congénita-queratodermia esclerosante es un trastorno epidérmico hereditario caracterizado por queratodermia palmoplantar, pápulas hiperqueratósicas de distribución lineal en las zonas flexurales de las grandes articulaciones (distribución similar a un cordón alrededor de las muñecas, en las fosas antecubitales y poplíteas), placas hiperqueratósicas (en el cuello, axilas, codos, muñecas y rodillas), leve descamación ictiosiforme y constricciones escleróticas alrededor de los dedos de las manos con deformidades flexurales.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal