Androgen-Insensitivität, komplette
ORPHA:99429· ICD-10 E34.5· Complete androgen insensitivity syndrome
Definition
Das Syndrom der kompletten Androgen-Insensitivität (CAIS) ist eine Form des Androgen-Insensitivitäts-Syndroms (AIS; s. dort). Es handelt sich um eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD). Sie ist gekennzeichnet durch weibliches äußeres Genitale bei einem Individuum mit 46,XY-Karyotyp, durch normal entwickelte, aber nicht deszendierte Testes und durch fehlendes Ansprechen auf alterstypische Androgenspiegel.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- All ages