Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts
ORPHA:89844· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly syndrome, Norman-Roberts type
Definition
Der Typ Norman-Roberts des Lissenzephalie-Syndroms ist gekennzeichnet durch eine Lissenzephalie Typ I mit kranio-fazialen Anomalien (schwere Mikrozephalie; flache, schräge Stirn; breiter, hoher Nasenrücken; weiter Augenabstand) und postnatal verzögertem Wachstum. Schwere Intelligenzminderung, spastische Parese und zerebrale Krämpfe sind weitere Symptome.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal