Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts
ORPHA:89844· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly syndrome, Norman-Roberts type
Definição
A síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts é caracterizada por associação de lisencefalia tipo I com anomalias craniofaciais (microcefalia grave, fronte baixa e inclinada, uma ponte nasal ampla e proeminente e olhos afastados) e atraso de crescimento pós-natal.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal