Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts
ORPHA:89844· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly syndrome, Norman-Roberts type
Definición
La lisencefalia de tipo Norman-Roberts se caracteriza por la asociación de lisencefalia de tipo 1 con anomalías craneofaciales (microcefalia grave, estrechamiento bitemporal, puente nasal ancho y prominente e hipertelorismo) y retraso en el crecimiento postnatal.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal