Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel
ORPHA:765· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase deficiency
Definition
Der Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel (PDHD) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch einen weiten Bereich klinischer Zeichen mit metabolischen und neurologischen Komponenten unterschiedlichen Schweregrades. Die Manifestationen reichen von schwerer, oft tödlicher neonataler Laktatazidose bis zu später beginnenden neurologischen Störungen. Abhängig von den betroffenen Untereinheiten des PDH-Komplexes wurden 6 Untertypen mit signifikanter klinischer Überschneidung definiert: PDHD durch E1-alpha-, E1-beta-, E2- und E3-Mangel, PDHD durch Mangel des E3-bindenden Proteins und PDH-Phosphatase-Mangel.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive, Not applicable, X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal