Deficit della piruvato deidrogenasi
ORPHA:765· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase deficiency
Definizione
Il deficit di piruvato deidrogenasi (PDHD) è una malattia rara neurometabolica con segni neurologici e metabolici di gravità variabile: dall'acidosi lattica neonatale grave, spesso fatali, ai disturbi neurologici a esordio tardivo. Sono stati identificati 6 sottotipi, legati alla subunità del complesso della PDH coinvolta, caratterizzati da una significativa sovrapposizione del fenotipo clinico: PDHD da deficit di E1-alfa, E1-beta, E2 e E3, PDHD da deficit della proteina legante E3 e deficit della PDH fosfatasi.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive, Not applicable, X-linked dominant
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal