Deficiência de piruvato desidrogenase
ORPHA:765· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase deficiency
Definição
A deficiência de piruvato desidrogenase (PDHD) é uma doença rara neurometabólica caracterizada por vários sinais clínicos com componentes metabólicos e neurológicos de gravidade variável. As manifestações variam de fatal, grave e neonatal até distúrbios neurológicos de início tardio. Foram reconhecidos, com sobreposição clínica significativa, 6 subtipos relacionados com a subunidade afetada do complexo PDH: PDHD devido à deficiência de alfa-E1, beta-E1, E2 e E3, PDHD devido à deficiência da proteína de ligação da E3 e deficiência da PDH fosfatase (ver estes termos).
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive, Not applicable, X-linked dominant
- Idade de início
- Childhood, Infancy, Neonatal