Deficiencia de piruvato deshidrogenasa
ORPHA:765· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase deficiency
Definición
El déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD) es un trastorno neurometabólico raro caracterizado por un amplio rango de signos clínicos con componentes metabólicos y neurológicos de gravedad variable. Las manifestaciones van desde una acidosis láctica neonatal, grave, a menudo letal, a trastornos neurológicos de aparición más tardía. Se han identificado 6 subtipos asociados a la subunidad del complejo PDH afectada con un solapamiento clínico significativo: PDHD por déficit de E1-alfa, E1-beta, E2 y E3, PDHD por déficit de la proteína de unión E3, y déficit de PDH fosfatasa.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive, Not applicable, X-linked dominant
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal