North-Carolina-Makuladystrophie
ORPHA:75327· ICD-10 H35.5· North Carolina macular dystrophy
Definition
Eine nicht-progrediente angeborene oder im Säuglingsalter auftretende Störung der Makula mit Verlust des zentralen Visus, mit Ablagerung von Drusenablagerung in der Makula, Atrophie der Photorezeptoren und variablem Phänotyp bei der Untersuchung der Makula.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood