Distrofia macular de Carolina del Norte
ORPHA:75327· ICD-10 H35.5· North Carolina macular dystrophy
Definición
Es un trastorno macular autosómico dominante no progresivo, congénito o de aparición infantil, que se caracteriza por la pérdida de visión central, la acumulación de drusas en la mácula y atrofia de las células fotorreceptoras con un fenotipo variable en el examen macular.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood