Distrofia maculare della Carolina del Nord
ORPHA:75327· ICD-10 H35.5· North Carolina macular dystrophy
Definizione
La distrofia maculare del Nord Carolina (NCMD) è una malattia maculare non progressiva autosomica dominante a esordio congenito o infantile, caratterizzata dalla perdita della vista centrale, accumulo di drusen nella macula e atrofia delle cellule dei fotorecettori con un fenotipo variabile all'esame della macula.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood