DITRA
ORPHA:404546· ICD-10 L40.1
Definition
Ein autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefizienz, das durch rezidivierende und schwere Schübe generalisierter pustulöser Psoriasis in Verbindung mit hohem Fieber, Asthenie und systemischer Entzündung gekennzeichnet ist und auf einen Mangel an IL36R-Antagonisten zurückzuführen ist. Gelegentlich können psoriatische Nagelveränderungen (z. B. Grübchenbildung und Onychomadesis) und Ichthyose auftreten.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- All ages