Huriez-Syndrom
ORPHA:384· ICD-10 Q82.8· Huriez syndrome
Definition
Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch eine Trias aus kongenitaler Skleroatrophie vorwiegend der Hände mit Sklerodaktylie, Palmoplantarkeratosen und Nagelveränderungen (bestehend aus Hypoplasie, Rillenbildung und Weißverfärbung) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Merkmalen gehören Hypohidrosis palmaris und eine hohe Anfälligkeit für früh auftretende Plattenepithelkarzinome in den betroffenen Hautbereichen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal