Zerebelläre hemisphärische Hypoplasie, isoliert unilaterale

Definition

Die isolierte unilaterale hemisphärische Kleinhirnhypoplasie ist eine seltene, nicht-syndromale Kleinhirnfehlbildung, die durch einen Volumenverlust der rechten oder linken Kleinhirnhemisphäre bei intaktem Vermis gekennzeichnet ist und bei der keine weiteren neurologischen Anomalien (d.h. normale Großhirnhemisphären, vierter Ventrikel, Pons, Medulla und Mittelhirn) vorliegen. Die Patienten können asymptomatisch sein oder Entwicklungs- und Sprachverzögerungen, Hypotonie, abnorme Augenbewegungen, persistierende Kopfschmerzen und/oder peripheren Schwindel und Ataxie aufweisen. Die neurologische Untersuchung ist ansonsten normal.