脊柱骨骺干骺端发育不良Hangdigodu型

定义

脊柱干骺端发育不良Handigodu型是一种罕见的遗传性原发性骨发育不良疾病，具有三种不同的表型，即：1)平均身高的患者伴有髋关节疼痛和骨关节炎改变，不伴脊柱异常；2)身材矮小的患者，主要表现为躯干缩短、臂展超过身高、髋关节发育不良和不同程度的颈椎病；3)侏儒症患者，各种相关的骨骼异常(尤其是膝盖和手)、严重的骨骺发育不良(尤其是膝部和手部)。大多数患者不能长距离行走，许多患者影像学上出现关节间隙缩小、硬化性和囊性改变。