Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Handigodu

Definizione

La displasia spondilo-epi-metafisaria, tipo Handigodu è una displasia scheletrica primitiva genetica rara, caratterizzata da tre quadri clinici distinti: 1) statura nella media con anomalie osteoartritiche dolorose alle articolazioni delle anche, in assenza di anomalie spinali; 2) bassa statura con accorciamento del tronco, le braccia allargate superano in lunghezza l'altezza, anomalie displastiche delle anche e platispondilia di grado variabile; 3) nanismo, anomalie scheletriche (soprattutto delle ginocchia e delle mani) e displasia epifisaria grave (delle anche, ginocchia, mani e polsi), associata a grave platispondilia. La maggior parte dei pazienti non riesce a camminare per lunghe distanze, mentre molti di essi mostrano una riduzione degli spazi articolari e anomalie sclerotiche e cistiche evidenti alle immagini diagnostiche.