Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Handigodu-type

Definitie

Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Handigodu-type is een zeldzame, genetische, primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door drie afzonderlijke fenotype, namelijk: 1) patiënten met een gemiddelde lengte met pijnlijke, osteoartritische veranderingen aan de heupgewrichten en geen afwijkingen aan de wervelkolom, 2) patiënten met een kleine gestalte met vooral een kortere romp, een armwijdte groter dan de lengte, dysplastische veranderingen aan de heupen en verschillende gradaties van platyspondylie, en 3) patiënten met dwerggroei, verscheidene geassocieerde afwijkingen van het skelet (vooral van de knieën en handen) en ernstige epifysaire dysplasie (van heupen, knieën, handen, polsen) geassocieerd met significante platyspondylie. De meeste patiënten kunnen geen lange afstanden wandelen, en velen hebben kleinere gewrichtsruimten, alsook sclerotische en cystische veranderingen bij beeldvorming.