病灶多变的家族性局灶性癫痫

定义

家族性局灶性癫痫是一种罕见的遗传性癫痫疾病，以常染色体显性遗传局灶性癫痫和外显率不全的非皮损性局灶性癫痫为特征。局灶性癫痫发作发生在不同家庭成员的不同皮质部位(颞叶、额叶、顶叶中央、顶叶、顶枕叶、枕叶)，但对于每个人来说，一个病灶终生不变。癫痫发作类型(强直性、强直性阵挛或多动症)和严重程度因家庭成员而异，成年后有减少(但不会消失)的趋势。许多患者有先兆，在白天癫痫发作时表现前驱症状，而另一些患者则有夜间癫痫发作。大多数人智力正常，但也有智力残疾、自闭症谱系障碍和强迫症患者的报道。