Familiale focale epilepsie met variabele foci

Definitie

Familiale focale epilepsie met variabele foci is een zeldzame genetische epilepsie die gekarakteriseerd wordt door autosomaal dominante lesionale en niet-lesionale focale epilepsie met variabele penetrantie. Focale insulten ontstaan uit verschillende corticale locaties (temporaal, frontaal, centropariëtaal, pariëtaal, pariëto-occipitaal, occipitaal) bij verschillende familieleden, maar voor elk individu blijft één enkele bron levenslang onveranderlijk. Het type (tonisch, tonisch-clonisch of hyperkinetisch) en de ernst van de insulten varieert tussen familieleden en de insulten hebben de neiging af te nemen (maar niet te verdwijnen) tijdens de volwassenheid. Vele patiënten hebben een aura en vertonen automatismen tijdens diurnale insulten, terwijl anderen nachtelijke aanvallen hebben. De meeste individuen hebben een normale intelligentie maar er werden ook reeds patiënten beschreven met intellectuele achterstand, autismespectrumstoornis en obsessief-compulsieve stoornis.