Epilessia focale familiare a focali variabili

Definizione

L'epilessia focale familiare a focolai variabili è un'epilessia rara di origine genetica, caratterizzata da epilessia focale lesionale e non lesionale autosomica dominante a penetranza variabile. Le crisi focali originano da diverse aree corticali (temporale, frontale, centro-parietale, parietale, parieto-occipitale, occipitale) in diversi membri della stessa famiglia; in ogni paziente il singolo focolaio rimane costante per tutta la vita. Il tipo di crisi epilettiche (toniche, tonico-cloniche o ipercinetiche) e la loro gravità varia tra i membri della stessa famiglia e tende a diminuire (senza scomparire) nell'età adulta. Molti pazienti hanno un'aura e presentano automatismi durante le crisi diurne, mentre altri presentano crisi notturne. La maggioranza dei pazienti ha un'intelligenza normale, ma alcuni presentano disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico e disturbo ossessivo-compulsivo.