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脊髓小脑共济失调14型

ORPHA:98763· ICD-10 G11.2· Spinocerebellar ataxia type 14

定义

脊髓小脑共济失调14型(SCA14)是一种罕见的I型常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCAI型,见该词条)的轻度亚型。其特点是缓慢进行性共济失调、构音障碍和眼球震颤。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Adolescent, Adult, Childhood, Elderly