Spinocerebellaire ataxie type 14
ORPHA:98763· ICD-10 G11.2· Spinocerebellar ataxia type 14
Definitie
Spinocerebellaire ataxie type 14 (SCA14) is een zeldzaam, mild subtype van type I autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA type I; zie deze term), gekarakteriseerd door langzaam progressieve ataxie, dysartrie en nystagmus.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly