Спіноцеребеллярна атаксія, тип 14
ORPHA:98763· ICD-10 G11.2· Spinocerebellar ataxia type 14
Визначення(English summary)
Spinocerebellar ataxia type 14 (SCA14) is a rare mild subtype of type I autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA type I; see this term). It is characterized by slowly progressive ataxia, dysarthria and nystagmus.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly